Dados do Trabalho

Título

IMPORTANCIA DA HIPERTROFIA CONGENITA DO EPITELIO PIGMENTADO DA RETINA NO DIAGNOSTICO DA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: REVISAO DA LITERATURA

Resumo

INTRODUÇÃO: A hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHRPE) é uma lesão benigna, não progressiva e apresenta-se como lesão única, plana, redonda e com margens bem demarcadas, ou como pigmentações agrupadas no fundo de olho. A CHRPE é considerada a primeira manifestação extracolônica da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e ambas compartilham de uma mesma mutação genética. OBJETIVO: Analisar a importância da CHRPE no diagnóstico da PAF. METODOLOGIA: Revisão integrativa de literatura, com busca de dados nas bases Scielo e Pubmed. Selecionaram-se publicações entre os anos de 2014 e 2023, em português e inglês. RESULTADOS: O gene Polipose Adenomatosa Coli (APC) é responsável pela diferenciação celular e melanogênese do epitélio pigmentar da retina. Dessarte, as mutações nesse gene são responsáveis tanto pela CHRPE como por uma síndrome autossômica dominante, a PAF, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas de pólipos adenomatosos no cólon e reto, sendo o risco de um destes adenomas se malignizarem, ao longo da vida, de 100%, se não for realizada a colectomia. O diagnóstico precoce e a remoção profilática do cólon são essenciais para reduzir o risco de câncer colorretal. O rastreamento da retina tem sido relatado como marcador diagnóstico da PAF, devido ao custo inferior, à facilidade de realização e ao caráter menos invasivo, quando comparado à colonoscopia, podendo ser de grande valia para agilizar o diagnóstico e a terapêutica. Contudo, independente do achado da CHRPE, a colonoscopia e/ou o estudo genético mantém as suas indicações clínicas. CONCLUSÃO: Estudos demonstram o benefício da pesquisa de CHRPE para triagem de familiares de indivíduos afetados e na localização da mutação genética, reduzindo o custo de investigação molecular. Portanto, é relevante o conhecimento da interrelação desses achados clínicos pelos médicos oftalmologistas, para que sejam realizados os adequados encaminhamentos para o diagnóstico precoce e manejo dessa desafiadora doença genética.

Referências Bibliográficas

REFERÊNCIAS:
Nusliha A, Dalpatadu U, Amarasinhghe B, Chandrasinghe PC, Deen KI. Congenital hypertrophy of retinal pigment (CHRPE) in patinents with familial adenomatous polyposis (FAP). BMC Res Notes. 2014.
Rehan S, Aye K. In patients with a positive Family history of familial adenomatous polyposis can the condition be diagnosed from the presence of congeniteal hypertrophy of the retinal pigment epithelium detected via na eye examination. Clin Exp Ophthalmol. 2020.