Dados do Trabalho

Título

PTOSE PALPEBRAL NA SINDROME DE DUBOWITZ: UM RELATO DE CASO.

Resumo

Introdução: Síndrome de Dubowitz (SD) é uma rara síndrome autossômica recessiva descrita em 19651. Os achados da síndrome afetam diversos sistemas incluindo neurológico, cardiovascular, musculoesquelético, dermatológico e ocular (1). As manifestações oculares (MO) incluem: estrabismo, ptose palpebral (PP), dacriocistite, hiperterlorismo, telecanto, epicanto, alterações retinianas entre outras. Esse caso é de uma criança diagnosticada com SD com boa resposta cirúrgica para correção de PP (3).

Relato de caso: T.L.G., 9 anos, nascido a termo com baixo peso, fenda palatina, conjunto baixo de orelhas, nariz em sela, face triangular. O exame oftalmológico mostra: acuidade visual não corrigida em OD 20/50 em OE 20/25, refração OD -0,50esf -1,00 cil x 15 (20/30), plano OE (20/25), ortofórico, PP em OD. Abertura da pálpebra OD 6mm OE 8mm, distância de margem reflexa em OD 1mm e OS 3mm. Distância do membro palpebral superior OD +4mm e OE +2mm. Prega palpebral ausente em OD e OE 6 mm. Função do músculo levantador OD 6mm OE 12mm. A cirurgia de PP no OD com encurtamento aponeurótico do músculo levantador da pálpebra superior foi indicada para correção da PP e realizada sob anestesia geral. O resultado mostrou grande simetria da fissura palpebral de 8 mm e distância reflexa da margem de 3mm em ambos olhos,com estética satisfatória (figuras 1 e 2).

Discussão: A SD é definida por múltiplas alterações congênitas. Na Europa até 2017 existiam 150 relatos de pacientes portadores dessa condição. A SD aparentemente afeta ambos os sexos e etnias igualmente (4). As alterações genéticas sindrômicas frequentemente ocorrem com alterações faciais e oculares, por isso, o oftalmologista é essencial na avaliação das alterações oculares, propiciando a suspeição diagnóstica e referenciação para um geneticista confirmar o diagnóstico e acompanhar as crianças devido à associação com malformações graves de outros sistemas que podem não ser diagnosticadas. As principais manifestações são microcefalia (100%), alopécia (70%), testa inclinada (80%), telecanto (60%), ptose/blefarofimose (normalmente assimétrica) (65%), epicanto (50%), nariz alargado (55%), anormalidades de palato (50%), micrognatia (80%), voz fina (55%) e implantação auricular baixa (75%). As MO na SD ocorrem em 20% dos pacientes (3).

Conclusão: Com esse relato pretende-se destacar a importância do conhecimento da SD para a suspeição do diagnóstico e associação com outras malformações sistêmicas e cognitivas, para o correto manejo.