Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE AICARDI- A IMPORT NCIA DA AVALIAÇAO OFTALMOLOGICA PARA O SEU DIAGNOSTICO

Resumo

Introdução: A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e grave que afeta principalmente meninas. Caracteriza-se pela tríade de disgenesia ou agenesia do corpo caloso, lacunas coriorretinianas distintas e espasmos infantis. A síndrome é causada por uma mutação genética em um gene localizado no cromossomo X, mas o gene exato ainda não foi identificado.
Objetivo: O objetivo do pôster é relatar um caso que mostra a importância do exame oftalmológico na elucidação diagnóstica de uma criança com doença sistêmica.
Métodos: Relato de caso: O caso clínico é de uma paciente feminina, de 4 meses, internada na enfermaria de Pediatria para investigar episódios de convulsões e atraso do neurodesenvolvimento, iniciados após realização das vacinas típicas de 2 meses. Ao exame oftalmológico, demonstrava assimetria facial, com diminuição do tamanho do globo ocular à esquerda, nistagmo tipo jerk, função visual ruim para a idade e fundoscopia com coloboma de nervo óptico e típicas lacunas coriorretinianas bilaterais. A tomografia computadorizada de crânio evidenciou hipodensidade da substância branca subcortical frontal à esquerda, assimetria das cisternas da base e disgenesia de corpo caloso.Os achados clínicos sistêmicos, a fundoscopia e o exame de imagem fecharam o diagnóstico de Síndrome de Aicardi.
Discussão: A Síndrome de Aicardi é uma doença genética que afeta principalmente o sistema nervoso central, caracterizada por malformações cerebrais e déficits neurológicos. No caso da paciente em questão, observamos sinais e sintomas que são consistentes com essa síndrome. Os movimentos involuntários recorrentes, juntamente com a presença de sialorréia, liberação esfincteriana e sonolência pós-ictal, podem ser atribuídos a convulsões. Já o comprometimento do neurodesenvolvimento, como a falta de fixação do olhar, incapacidade de sustentação da cabeça e a falta de riso social, são características neurológicas e oftalmológicas típicas da síndrome. Com base nas informações clínicas e radiológicas, os achados oftalmológicos auxiliaram na confirmação diagnóstica da Síndrome de Aicardi.
Conclusão: Em conclusão, a avaliação oftalmológica de crianças com atraso do desenvolvimento é fundamental para agregar na elucidação diagnóstica e adequada orientação de reabilitação visual. A síndrome de Aicardi é uma doença rara e seu diagnóstico precoce auxilia o tratamento, além de terapias de suporte.
Referências: Sutton VR, Van den Veyver IB. Aicardi Syndrome. 2006 Jun 30. GeneReviews®

Referências Bibliográficas

Área

RETINA (Trabalhos)