Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL: RELATO DE CASO

Resumo

Introdução
A distrofia coroidea areolar central (DCAC) é uma doença rara que pode causar perda visual significativa (1,2,4). É marcada por mudanças atróficas, principalmente, na mácula, que se desenvolvem gradualmente e são heterogêneas(1,3,4). Essas mudanças afetam principalmente a camada coriocapilar. Apresenta-se clinicamente como uma área de atrofia regional envolvendo a coroide e o epitélio pigmentar da retina (EPR). A forma autossômica dominante dessa doença é causada por mutações genotípicas específicas4.
Objetiva-se descrever um caso de distrofia areolar central do EPR que foi atendido no departamento de retina do SUS em Belo Horizonte/ MG.
Relato de Caso
Paciente, 45 anos, masculino, queixa-se de baixa acuidade visual progressiva e piorada nos últimos seis anos. História pregressa: NDN.
Ao exame oftalmológico: apresentou Acuidade Visual (AV) c/c OD: 20/400 e OE: 20/80 não linear. Biomicroscopia: dentro da normalidade em ambos os olhos (AO) e na Fundoscopia, exemplificada pela retinografia, figura 1, apresentava área extensa de atrofia macular que atinge a região da fóvea AO.
Exames complementares:
- Eletrorretinograma de Campo total (21/08/2018) impressão: Os exames realizados mostram função retiniana registrável Ao, com comprometimento funcional macular e dos cones. Estes dados são compatíveis com a suspeita clínica de maculopatia hereditária.
-Tomografia de Coerência Óptica – OCT (14/08/2019) impressão: Degeneração retiniana herdada tipo distrofia areolar central com perda de fotorreceptores na mácula AO.
Discussão:
Os sintomas da DCAC se manifestam entre a 3ª e 4ª décadas de vida, a doença é rara, hereditária, autossômica dominante(4), e confirma a epidemiologia no relato apresentado. Clinicamente, caracteriza-se pela redução progressiva bilateral e central da visão, sendo observados atrofia do EPR na região macular (1,4). Segundo Cusumano et al., o diagnóstico clínico requer exames complementares e, no paciente índice, foi realizado eletrorretinograma, retinografia e OCT com alterações bilaterais típicas da DCAC. Devido ao custo elevado do teste genético, essa foi uma limitação do presente relato, mas a avaliação multimodal pressupõe o diagnóstico.
Conclusão:
O paciente deve ser educado e encaminhado para aconselhamento genético devido à natureza hereditária do problema. O tratamento da visão subnormal é crucial. Embora o tratamento seja limitado, é necessário um diagnóstico preciso para fornecer orientação adequada ao paciente.

Referências Bibliográficas

1- Kazmierczak de Camargo JP, Prezia GNB, Shiokawa N, Sato MT, Rosati R, Beate Winter Boldt A. New Insights on the Regulatory Gene Network Disturbed in Central Areolar Choroidal Dystrophy-Beyond Classical Gene Candidates. Front Genet. 2022 May 17;13:886461. doi: 10.3389/fgene.2022.886461. PMID: 35656327; PMCID: PMC9152281.
2- Bessette AP, DeBenedictis MJ, Traboulsi EI. Clinical characteristics of recessive retinal degeneration due to mutations in the CDHR1 gene and a review of the literature. Ophthalmic Genet. 2018 Jan-Feb;39(1):51-55. doi: 10.1080/13816810.2017.1363244. Epub 2017 Sep 8. PMID: 28885867.
3- Boon CJ, Klevering BJ, Cremers FP, Zonneveld-Vrieling MN, Theelen T, Den Hollander AI, Hoyng CB. Central areolar choroidal dystrophy. Ophthalmology. 2009 Apr;116(4):771-82, 782.e1. doi: 10.1016/j.ophtha.2008.12.019. Epub 2009 Feb 25. PMID: 19243827.
4- Cusumano A, Falsini B, D'Apolito F, D'Ambrosio M, Sebastiani J, Cascella R, Barati S, Giardina E. Longitudinal Structure-Function Evaluation in a Patient with CDHR1-Associated Retinal Dystrophy: Progressive Visual Function Loss with Retinal Remodeling. Diagnostics (Basel). 2023 Jan 20;13(3):392. doi: 10.3390/diagnostics13030392. PMID: 36766497; PMCID: PMC9914892.

Área

RETINA (Trabalhos)