Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE KJELLIN: UM RELATO DE CASO

Resumo

Síndrome de Kjellin é uma rara síndrome com herança autossômica recessiva, associada à paraplegia espástica hereditária1 . É caracterizada por espasticidade dos membros inferiores, retardo mental, amiotrofia, corpo caloso fino e distrofia macular2,3 . O objetivo deste trabalho é descrever um caso de Síndrome de Kjellin em paciente acompanhado pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto.
Paciente de 43 anos, masculino, internado pela neurologia para investigação de paraplegia espástica hereditária. Ao exame oftalmológico, negava queixas e acuidade visual com correção era de 20/20 em ambos os olhos. Biomicroscopia sem alterações e pressão intraocular de 14 mmHg em ambos os olhos. À fundoscopia, em ambos os olhos, apresentava disco óptico corado, escavação fisiológica, alteração da pigmentação do polo posterior e presença de lesões branco-amareladas esparsas, estendendo-se
até média periferia, formando placas coalescentes. À autofluorescência, apresentou lesões de aspecto pontilhado hiperautofluorescentes entremeadas por regiões hipoautofluorescentes, poupando relativamente região peripapilar. À tomografia de coerência óptica, foram visualizadas áreas de heterogeneidade da retina externa, além de lesões hiperreflectivas acima do epitélio pigmentar da retina (EPR) e na plexiforme externa. À angiografia fluoresceínica, notou-se enchimento coroidal irregular formando placas com limites hipofluorescentes por bloqueio, além de pontos hiperfluorescentes que se mantém ao longo do exame.
A síndrome de Kjellin é associada à paraplegia espástica hereditária dos subtipos SPG11 e SPG15 4,5 , caracterizada por alterações
maculares como flecks, semelhantes aos vistos na doença de Stargardt e fundus flavimaculatus 6 . Ao revisar os casos já publicados, os pacientes apresentaram manchas amareladas à nível do EPR localizadas em região macular, que podem evoluir em direção à média periferia7,8 . À autofluorescência, têm classicamente um padrão hiperautofluorescente central com halo hipoautofluorescente, enquanto na angiografia fluoresceínica, apresentam-se hipofluorescentes com halo hiperfluorescente ao redor das mesmas1-3,7-9 . No paciente do caso, ambos os exames indicam padrões diferentes dos descritos na literatura.
As alterações oftalmológicas costumam aparecer quando os sintomas neurológicos estão avançados, podendo ter acuidade visual normal. O exame oftalmológico deve ser solicitado no momento do diagnóstico e no seguimento dos pacientes com paraplegia espástica hereditária.

Referências Bibliográficas

1. Tarantola RM, Nguyen V, Agarwal A. Characterizationof Kjellin syndrome using spectral-domain opticalcoherence tomography and fundus autofluorescence.Retin Cases Brief Rep2011; 5: 49–55
2. Frisch IB, Haag P, Steffen H, Weber BH, Holz FG. Kjellin's syndrome: fundus autofluorescence, angiographic, and electrophysiologic findings. Ophthalmology 2002; 109: 1484–1491.
3. Puech B, Lacour A, Stevanin G, Sautiere BG, Devos D, Depienne C, et al. Kjellin syndrome: long-term neuro-ophthalmologic follow-up and novel mutations in the SPG11 gene. Ophthalmology. 2011;118(3):564-73.
4. Ebrahimi-Fakhari, D., Saffari, A., Wahlster, L., Lu, J., Byrne, S., Hoffmann, G. F., et al. Congenital disorders of autophagy: an emerging
novel class of inborn errors of neuro-metabolism. Brain, 2016; 139(2), 317-337.
5. Burgueño-Montañés, C. Kjellin’s syndrome: Spastic paraplegia and multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition) 2022; v. 97, n. 12, p. 714-718.
6. Kjellin K. Familial spastic paraplegia with amyotrophy, oligophrenia, and central retinal degeneration. Arch Neurol 1959;1:133–40.
7. Castro VM, Meirelles A, Arcieri RS, Messias K, Messias A. Macular dystrophy associated with Kjellin's syndrome: a case report. Arq Bras Oftalmol. 2015 Mar-Apr;78(2):120-2.
8. Nowak VA, Bremner F, Massey L, Wokke B, Moosavi R, Kara E, et al. Kjellin syndrome: hereditary spastic paraplegia with pathognomonic macular appearance. Pract Neurol. 2014 Aug;14(4):278-9.
9. Farmer SG, Longstreth WT Jr, Kalina RE, Todorov AB. Fleck retina in Kjellin’s syndrome. Am J Ophthalmol 1985; 99:45–50.

Área

RETINA (Trabalhos)