Dados do Trabalho

Título

UM CASO RARO DE SINDROME DE WAARDENBURG DIAGNOSTICADO POR AVALIAÇAO OFTALMOLOGICA

Resumo

Introdução: A rara Síndrome de Waardenburg (WS) tem uma frequência na população geral de cerca de 1 em 40.000 pessoas¹. O objetivo deste trabalho é relatar um caso de SW diagnosticado por avaliação oftalmológica. Descrição: Mulher, 72 anos, diabética, procurou atendimento oftalmológico para rotina. Possuía histórico de retinopatia diabética tratada com panfotocoagulação a laser. Ao exame apresentava acuidade visual com correção de 0.63 no olho direito (OD) e 0.80 no olho esquerdo (OE). A biomicroscopia mostrou poliose bilateral, heterocromia (íris mais clara no OE) e catarata nuclear inicial. Já a fundoscopia chamou atenção por uma rarefação essencial de epitélio pigmentar da retina mais acentuada no OE. Foi realizada uma tomografia de coerência óptica que evidenciou um discreto afinamento de coriocapilar no OE. A ectoscopia evidenciava mecha hipopigmentada capilar, hiperplasia medial do supercílio, telecanto e alargamento de base nasal. A paciente preencheu os critérios para SW e o primeiro diagnóstico foi estabelecido através de consulta oftalmológica. A conduta foi manter o acompanhamento oftalmológico e encaminhamento para avaliação otorrinolaringológica. Discussão: O diagnóstico de SW tipo um é feito a partir de dois critérios maiores ou um critério maior e dois menores. A paciente apresentou critérios maiores (heterocromia, distopia de canto e anormalidade de pigmentação capilar) e menores (hiperplasia de supercílio, alargamento de base nasal e alteração prematura da pigmentação capilar). Apesar da ampla gama de anormalidades nessa condição, a acuidade visual geralmente permanece intacta, como visto neste caso (ela tinha uma leve deficiência visual justificada pela catarata)1,2,3. Conclusão: Este caso destaca a importância da avaliação oftalmológica para o diagnóstico desta rara condição sistêmica. Ressalta-se que a paciente vinha sendo acompanhada há muitos anos, mas só obteve o diagnóstico aos 72 anos, em serviço terciário. Assim, ela não tem oportunidade de receber acompanhamento otorrinolaringológico precoce, aconselhamento genético ou esclarecimentos sobre sua doença.

Referências Bibliográficas

1- Waardenburg PJ. A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows, and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness. Am J Hum Genet [Internet]. 1951 set 03 [citado 18 maio 2023]; 3(3):195-253. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716407/.

2- Shields CL, Nickerson SJ, Al-Dahmash S, Shields JA. Waardenburg syndrome: iris and choroidal hypopigmentation: findings on anterior and posterior segment imaging. Am J Hum Genet [Internet]. 2013 jul 18 [citado 22 maio 2023]; 131(9): 1167-73. DOI 10.1001/jamaophthalmol.2013.4190. Disponível em: https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/1713562.

3- Bocángel MAP, Melo US, Alves LU, Lourenço EPNCV, Marcolino HVC, Otto PA. Waardenburg syndrome: Novel mutations in a large Brazilian sample. Am J Hum Genet [Internet]. 2018 jun 12 [citado 15 maio 2023]; 61(6):348-354. DOI https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.012. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721217305414?via%3Dihub.