Dados do Trabalho

Título

RETINOSE PIGMENTAR SEM PIGMENTO: APRESENTAÇAO ATIPICA

Resumo

INTRODUÇÃO: A RETINOSE PIGMENTAR (RP) É CONSIDERADA UM GRUPO DE DESORDENS GENÉTICAS QUE SE CARACTERIZAM POR DISFUNÇÃO VISUAL PROGRESSIVA COM PERDA CELULAR E ATROFIA RETINIANA. ACOMETE PRINCIPALMENTE A VISÃO PERIFÉRICA E NOTURNA POR AGRESSÃO INICIAL DE FOTORRECEPTORES CURSANDO COM DESTRUIÇÃO DAS CAMADAS INTERNAS RETINIANAS E/OU DEPOSITOS DE PIGMENTOS RETINIANOS. É UMA ANORMALIDADE GENÉTICA, QUE EM SUA MAIORIA TEM CARÁTER RECESSIVO, PORÉM TAMBÉM PODE SER DOMINANTE, LIGADO AO CROMOSSOMO X OU ESPORÁDICO.
RELATO DE CASO: C.E.S, 35 ANOS, EM ACOMPANHAMENTO NO IOCM DESDE 2017 DEVIDO A QUADRO DE PERDA VISUAL PROGRESSIVA. PORTADORA DE ALTA MIOPIA, RELATA BAIXA ACUIDADE VISUAL DESDE A INFÂNCIA E BAIXA VISÃO NOTURNA. NEGA PASSADO DE CIRURGIAS E TRAUMAS OCULARES. FIBROMIALGIA EM TRATAMENTO. FILHA MAIS NOVA ENTRE OS SEIS IRMÃOS, RELATA BAIXA VISÃO EM TODOS ELES, SENDO QUE TRÊS REALIZARAM FACOEMULSIFICAÇÃO AINDA JOVENS. ACUIDADE VISUAL COM PINHOLE: OLHO DIREITO (OD) - 20/100 // OLHO ESQUERDO (OE) - 20/60. BIOMICROSCOPIA: CATARATA NUCLEAR GRAU 1 + SUBCAPSULAR NO EIXO EM AMBOS OS OLHOS. FUNDOSCOPIA: DISCOS ÓPTICOS MAL DEFINIDOS, RETINA PÁLIDA COM PADRÃO SALPICADO E AREAS DE ATROFIA FOCAL COM LESÕES EM PADRÃO DE ESPICULAS ÓSSES NÃO PIGMENTADAS EM RETINA PERIFERICA. REALIZOU ANGIOFLUORESCEINOGRAFIA COM FASE VENOSA TARDIA EVIDENCIANDO HIPERFLUORESCENCIA POR DEFEITO EM JANELA DEVIDO A ATROFIA RETINIANA. OCT: ATROFIA DIFUSA DAS CAMADAS RETINIANAS FOVEAIS COM RAREFAÇÃO DE ZONA ELIPSÓIDE MAIS PRONUNCIADA NO OD E CISTOS INTRARRETINIANOS PARAFOVEAIS OD COMPATÍVEIS COM FOVEOSQUISE.
DISCUSSÃO: NO CASO APRESENTADO, PERCEBE-SE UM PADRÃO DE ESPICULAS ÓSSEAS NÃO PIGMENTADAS, DIFERENTE DOS CASOS MAIS COMUNS. DENTRO DO ESPECTRO DA RP, VARIAÇÕES PODEM EXISTIR. PROPEDÊUTICA COMPLEMENTAR COM EXAMES ELETROFISIOLÓGICOS E AUTOFLUORESCÊNCIA SÃO ÚTEIS NO SEGUIMENTO E CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA, EMBORA A APRESENTAÇÃO CLÍNICA BILATERAL ASSIMÉTRICA COM PALIDEZ DE DISCO, ESPÍCULAS ÓSSEAS E ATENUAÇÃO VASCULAR PERMITA PRESUNÇÃO ACURADA DO DIAGNÓSTICO.
CONCLUSÃO: ESTIMA-SE QUE 4% DA POPULAÇÃO MUNDIAL É AFETADA PELA RP, EVIDENCIANDO A RELEVÂNCIA DO CONHECIMENTO DO PADRÃO DA DOENÇA E SUAS VARIAÇÕES, TAL COMO NO CASO DESCRITO. PERSPECTIVAS EM ESTUDO INCLUEM O TRATAMENTO COM VETOR ADENOVIRAL (LUXTURNA), COM RESULTADOS PROMISSORES. A DETECÇÃO PRECOCE E ACONSELHAMENTO GENÉTICO SÃO DE EXTREMA IMPORTÂNCIA, DADO O CARÁTER PROGRESSIVO DESTA DISTROFIA E TENDÊNCIA DE EVOLUÇÃO PARA PERDA VISUAL SEVERA E IRREVERSÍVEL.

Referências Bibliográficas

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Área

RETINA (Trabalhos)