Dados do Trabalho

Título

Distrofia Estromal Lattice Tipo 3: Relato de Caso de uma Rara Afecção Corneana

Resumo

INTRODUÇÃO A distrofia estromal lattice (DEL) é uma condição ocular rara caracterizada pela deposição anormal de material fibrilar no estroma corneano. Entre os diferentes subtipos de DEL, destaca-se o tipo 3 (DEL3), uma variante extremamente rara e pouco documentada na literatura científica. RELATO DO CASO Paciente sexo feminino encaminhada ao departamento de glaucoma com opacidade estromal em olho direito (OD). Estava em tratamento para glaucoma com Brimonidina e Travoprosta, tinha uma história de trauma em OD, sem assistência médica a época. Ao exame oftalmológico, apresentou visão de 20/30 em ambos os olhos, conjuntiva calma, câmara anterior formada e lente intraocular tópica. Em OD foram identificadas opacidades estromais sugestivas de DEL 3. À fundoscopia paciente apresentava escavação ampla, brilho macular adequado e retina aplicada. No exame clínico mais recente, as linhas opacificadas paracentrais sugestivas de fibrose a nível de estroma corneano sugeriam a presença da DEL3. Devido boa acuidade visual (AV), as opções terapêuticas para esse tipo de distrofia não foram adotadas, uma vez que, ceratectomia e fototerapia podem gerar opacificações, levando uma possível AV final pior que a atual da paciente. Foi optado pelo acompanhamento semestral e monitoramento da AV para avaliação de uma possível abordagem mais invasiva futura. DISCUSSÃO DEL3 é uma doença não inflamatória causada por mutações no gene do fator de crescimento transformador beta induzido (TGFBI), sendo umas das causas secundarias os traumas oculares. As características clínicas incluem depósitos cinzentos no estroma anterior e linhas retrateis profundas que se estendem de limbo a limbo em ambas as córneas. O diagnóstico de DEL3 pode ser feito por meio de exames clínicos, como retroiluminação com lâmpada de fenda e tomografia de coerência óptica do segmento anterior no domínio de Fourier. As opções de tratamento incluem ceratectomia e fototerapia para remover o tecido afetado e, em alguns casos, o transplante de córnea pode ser necessário. O teste genético pode ajudar a identificar a mutação específica responsável pela distrofia corneana de um paciente, podendo auxiliar no diagnóstico e tratamento. CONCLUSÃO É importante o diagnóstico precoce e acompanhamento regular de pacientes com opacidades estromais corneanas, a fim de fornecer um manejo adequado, evitar complicações visuais futuras e intervenções iatrogênicas. Ressalta-se a necessidade de maior documentação e pesquisa sobre a DEL3.

Referências Bibliográficas

Ashena Z, Niestrata M, Tavassoli S. Management of Stromal Corneal Dystrophies; Review of the Literature with a Focus on Phototherapeutic Keratectomy and Keratoplasty. Vision (Basel). 2023 Mar 13;7(1):22.

Jaakkola AM, Järventausta PJ, Järvinen RS, Repo P, Kivelä TT, Turunen JA. A novel missense TGFBI variant p. (Ser591Phe) in a Finnish family with variant lattice corneal dystrophy. Eur J Ophthalmol. 2022 Jul;32(4):NP61-NP66

Ji YW, Ahn H, Shin KJ, Kim TI, Seo KY, Stulting RD, Kim EK. De Novo L509P Mutation of the TGFBI Gene Associated with Slit-Lamp Findings of Lattice Corneal Dystrophy Type IIIA. J Clin Med. 2022 May 28;11(11):3055

Klintworth GK. Overview of the TGFBI corneal dystrophies. Acta Ophthalmologica. 2009; 87:0-0.
Romero P, Vogel M, Diaz JM, Romero MP, Herrera L. Anticipation in familial lattice corneal dystrophy type I with R124C mutation in the TGFBI (BIGH3) gene. Mol Vis. 2008; 14:829-835.

Área

CÓRNEA (Trabalhos)