Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: DISTROFIA DE RETINA E CERATOCONE EM PACIENTE COM AMAUROSE CONGENITA DE LEBER

Resumo

Introdução:
A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma doença hereditária rara que afeta a função visual desde o nascimento. Caracteriza-se por comprometimento progressivo da visão em ambientes com pouca iluminação. Relata-se o caso de um paciente do sexo masculino, 18 anos de idade, que apresentou sinais precoces de ACL e foi posteriormente diagnosticado com distrofia de retina e ceratocone.

Descrição do Relato de Caso:
O paciente, proveniente de família com histórico de casamentos consanguíneos, procurou assistência médica devido a uma deterioração visual progressiva. Durante a infância, observou-se baixa interação em ambientes com pouca iluminação. Em 2016, o paciente passou por um sequenciamento genético que revelou mutação homozigótica no gene RPGRIP1 (p.Gly671Glu:c.2012>A), associada à ACL tipo 6 e distrofia de cones e bastonetes tipo 13. Essa mutação tem sido associada à distrofia de retina.

O exame oftalmológico inicial revelou uma acuidade visual corrigida de 20/800 em ambos os olhos. O diagnóstico clínico foi de ACL (CID H35.5) e cegueira bilateral (CID H54.0). No ano de 2022, o paciente foi submetido a uma paquimetria e topografia córneana devido à progressão dos sintomas visuais. Os resultados revelaram presença de ceratocone bilateral, caracterizado por uma protrusão progressiva da córnea e irregularidades na superfície córneana. A queratometria simétrica do olho direito foi de 44.77 x 11º, com queratometria inferior de 44.68 x 23º. No olho esquerdo, a queratometria simétrica foi de 53.42 x 65º, com queratometria inferior de 43.96 x 155º.

Discussão:
A associação entre ceratocone e distrofias retinianas, como a ACL, é incomum. A descoberta do ceratocone neste paciente com mutação homozigótica no gene RPGRIP1 indica possível relação causal entre as condições. O ceratocone é uma doença córneana caracterizada por astigmatismo irregular e diminuição da acuidade visual devido à protrusão progressiva da córnea.

Conclusão:
Este relato de caso descreve um paciente com ACL tipo 6 e distrofia de cones e bastonetes tipo 13 associadas a uma mutação homozigótica no gene RPGRIP1. A descoberta adicional de ceratocone bilateral nesse paciente sugere uma possível relação entre as condições. É importante ressaltar a avaliação oftalmológica completa em pacientes com distrofias retinianas, a fim de identificar complicações oculares adicionais. O manejo adequado e o diagnóstico precoce dessas condições podem melhorar a qualidade de vida e a saúde visual dos acometidos.

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