Dados do Trabalho

Título

DIAGNOSTICO CLINICO DA CEGUEIRA NOTURNA ESTACIONARIA CONGENITA: DESVENDANDO UMA CONDIÇAO RARA.

Resumo

Introdução: A cegueira noturna estacionária congênita (CNEC) é uma condição rara, caracterizada por uma disfunção visual em condições de pouca iluminação. Manifesta-se na infância e apresenta uma variedade de características clínicas e hereditárias¹. Apresentamos os achados clínicos e os exames complementares utilizados para o diagnóstico desta condição em uma paciente de 4 anos de idade.
Descrição do caso: Paciente, sexo feminino, 4 anos, compareceu à consulta acompanhada de sua mãe, que relatou a dificuldade da criança em enxergar no escuro. Não haviam antecedentes oftalmológicos pessoais ou familiares relevantes, no entanto os pais da paciente eram consanguíneos. Ao exame, a acuidade visual (AV) era preservada. À fundoscopia, apresentava coloração amarelo metálica mosqueada da retina, se acentuando na médio periferia. Foi realizado eletrorretinograma (ERG) de campo total, consistente com o diagnóstico de CNEC. Além disso, foi solicitado teste genético, ainda sem resultado, e mantido o acompanhamento clínico.
Discussão: A CNEC refere-se a um grupo de doenças raras e não progressivas da retina que ocorrem durante a infância e são clinicamente heterogêneas. Os genes envolvidos codificam proteínas envolvidas na cascata de fototransdução, ocorrendo, nesta condição, uma alteração específica na função dos bastonetes². Clinicamente, os pacientes apresentam AV normal durante o dia, mas significativamente comprometida, em condições de baixa luminosidade¹, como observada nesta paciente. A propedêutica realizada, incluindo retinografia e ERG de campo total, desempenhou um papel crucial no diagnóstico, que é clínico e confirmado pelo teste genético². Assim, como apresentado pela paciente, na CNEC a retina apresenta uma típica descoloração difusa amarela dourada ou cinza prateada. Já no ERG de campo total, foi observada uma redução significativa nas amplitudes das respostas, especialmente nas escotópicas³.
Conclusão: A CNEC é uma doença genética rara que afeta a visão em baixa luminosidade e seu prognóstico pode variar dependendo da gravidade da doença¹. A paciente em questão, apresenta clínica e exames complementares característicos desta condição, mas aguarda o resultado do teste genético para confirmação do diagnóstico clínico. Embora não exista um tratamento específico, o diagnóstico precoce e o acompanhamento oftalmológico são essenciais para fornecer suporte à adaptação ambiental e visual, melhorando a qualidade de vida dos pacientes afetados³.

Referências Bibliográficas

1. Kim AH, Liu PK, Chang YH, Kang EY, Wang HH, Chen N, et al. Congenital Stationary Night Blindness: Clinical and Genetic Features. Int J Mol Sci. 2022 Nov 29;23(23):14965. doi: 10.3390/ijms232314965. PMID: 36499293; PMCID: PMC9740538.

2. Zeitz C, Robson AG, Audo I. Congenital stationary night blindness: an analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2015 Mar;45:58-110. doi: 10.1016/j.preteyeres.2014.09.001.

3. Goulart DG, Myai C, Atique D, Takahashi WY, Aihara T. Doença de Oguchi: relato de caso e revisão bibliográfica. Arq Bras Oftalmol [Internet]. 2002Nov;65(6):669–73. Available from: https://doi.org/10.1590/S0004-27492002000600014

Área

RETINA (Trabalhos)