Dados do Trabalho

Título

SIDROME DE ALLAGILE: UM RELATO DE CASO

Resumo

A síndrome de Allagile é uma doença autossômica multissistêmica, ligada principalmente a haploinsuficiência do gene JAGGED1. Tem como principal característica a hipoplasia do ducto biliar e pode estar associada a diversas malformações tanto cardíacas, renais, orais, maxilofaciais, musculoesqueléticas e oftalmológicas. A manifestação oftalmológica mais comum é a presença de embriotóxon posterior. O segmento anterior pode ser envolvido causando anormalidades da íris, com a pressão intraocular e funcão pupilar geralmente está preservada. Alterações no segmento posterior incluem alterações no disco óptico como hipoplasia, elevação e irregularidade. Achados corioretinianos incluem hipopigmentação da coróide e da retina e irregularidade na pigmentação do epitélio pigmentar retiniano. Uma recente série de casos sugerem que alguns pacientes podem ter atrofia macular causando baixa acuidade visual.
Trata-se de um relato de um caso de um paciente R.G.M, 7 anos, que possuía hidrocefalia e alteração hepática, deu entrada no serviço do Instituto de Olhos Ciências Médicas (IOCM) devido a estrabismo desde o nascimento. Não fazia uso de lentes corretivas. Ao exame foi identificado um ET' 40DP + HT E/D 10DP, AV: fixa, segue e sustenta AO. Retinoscopia: +1,00 AO. A biomicroscopia: pálpebras e cílios sem alterações, conjuntivas calmas, córneas transparentes, CAF sem RC íris trófica, boa midríase medicamentosa, cristalinos transparentes. Mapeamento de retina AO: Nervo Óptico hipoplásico, mácula com brilho adequado e retina aplicada 360.
Conforme descrito na literatura, apesar das alterações estruturais que podem ser apresentadas, a grande maioria dos pacientes tem Acuidade Visual preservada, alterações oftalmológicas raramente necessitam de intervenção.

Referências Bibliográficas

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